[Family history of sudden death due to idiopathic ventricular fibrillation].

La fibrilación ventricular idiopática (FVI) es una arritmia que ocurre en sujetos sin cardiopatía estructural y que lleva a la muerte súbita (MS), no relacionada con antiarrítmicos, alteraciones electrolíticas, metabólicas ni arritmias hereditarias. Es difícil de identificar por su complejidad fisiopatológica y la ausencia de un sustrato explorable1,2. Existen formas familiares (20%), con carácter hereditario1,2. Estratificar el riesgo en cada miembro familiar es difícil, por falta de anormalidades clínicas1,2. Las recurrencias son frecuentes y la terapéutica es el cardioversor desfibrilador automático implantable (CDAI), con o sin fármacos antiarrítmicos. Hijo: hombre de 25 años, con historia familiar de MS (madre). El paciente fue reanimado de un episodio de MS, presentó 13 arritmias sintomáticas (tormenta eléctrica de taquicardia helicoidal y FV), en vigilia y en sueño, desencadenadas por extrasístoles ventriculares con corto intervalo de acoplamiento, algunas autolimitadas y otras requirieron choque eléctrico. Se descartaron cardiopatías estructurales, enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrolíticos, metabólicos o empleo de antiarrítmicos. Telemetría: se observaron extrasístoles aisladas (intervalo corto de acoplamiento); electrocardiograma basal normal, sin signos de repolarización precoz. No se realizó estimulación eléctrica programada previa, se colocó un CDAI y se asoció quinidina por vía oral (empleada a veces en la FVI). Hubo una recidiva resuelta por el CDAI, desaparecieron las extrasístoles y el paciente está asintomático (2 años de seguimiento). Madre: síncope a los 29 años, existían extrasístoles ventriculares aisladas. Se descartaron cardiopatías estructurales, otras enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrolíticos, metabólicos o empleo de antiarrítmicos y se programó para estimulación eléctrica. Hizo una tormenta eléctrica (22 crisis de taquicardia helicoidal y FV en 24 h, sintomáticas, disparadas por extrasístoles ventriculares con intervalo de acoplamiento corto, que requirieron choques). Se estabilizó con estimulación en aurícula derecha (150 estímulos/min), se implantó marcapasos permanente (95 estímulos/min) y se administró propranolol por vía oral; en la estimulación eléctrica no se provocó arritmia (no se disponía de CDAI entonces). Durante 2 años la paciente hizo vida activa, no asistía a la consulta y una mañana sufrió una MS no recuperada. La FVI constituye del 1-9% de los supervivientes de paros cardiacos extrahospitalarios, con predominio de hombres jóvenes con electrocardiograma normal1--3. Es un diagnóstico de exclusión3. Se han identificado alteraciones y mutaciones genéticas1,2,4--9. Dentro de la MS arrítmica, la FVI es un paro cardiaco sin explicación, el electrocardiograma suele ser normal y su fenotipo es la FV y MS. Es una anormalidad funcional primaria eléctrica (suborden de los síndromes arritmogénicos hereditarios), no implica que el corazón esté completamente libre de anormalidades estructurales o funcionales. Suele generarse por una extrasístole con corto intervalo de acoplamiento, originada en las fibras de Purkinje y se ha eliminado con éxito mediante ablación con radiofrecuencia3,10 (fig. 1). Existen grupos de estudio para lograr conclusiones más tempranas y estandarizar conceptos, dado el número reducido de casos10. La estimulación eléctrica programada es de valor discutible, no hay anormalidades cardiacas, es difícil la identificación de sujetos en riesgo (estudio genético no realizado o posterior al evento de MS). El primer y único síntoma sería la arritmia potencialmente letal1,2 o una historia familiar de MS. Se ha identificado su evidencia molecular (SCN3B, mutaciones en Nav 3)4,5; el gen DPP6 en familias con MS, cromosoma 7q36 en la FVI familiar, útil para identificar a sujetos presintomáticos en riesgo1,2 y núcleos ligados genealógicamente (3 familias)1. Se trata de obtener un screening más completo, con menor costo y teniendo en cuenta la heterogeneidad del locus6,7. La historia familiar permite un mejor objetivo para estos estudios. También se han implicado los genes SCN5A (mutaciones con pérdida de función en el INa, fenotipo de FVI), el KCNJ8mutación en el Nav 3-V54G (pérdida de función en el INa) y la mutación en SCN3B (codifica el canal de Na, interactúa con el SCN5A y origina pérdida de función de los canales Nav 1.5)4,5,8,9. Puede haber trastornos celulares, metabólicos o bioquímicos, como sustrato de inestabilidad eléctrica(fig. 2). Nuestro Servicio es Centro Nacional de Referencia de sujetos sin cardiopatía estructural demostrable, reanimados de episodios de MS. Durante 12 años se estudiaron